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更新时间:2019-07-22  浏览刺次数:


  493333管家婆图,5年前,家人带着刚满3岁的彤彤,匆匆赶到河南省人民医院,慕名找到儿科主任医师高丽。一个月里,他们已辗转周口、北京、郑州多家医院就诊,病因依然扑朔迷离……那时候的彤彤走路姿势明显异常,双腿像被捆住一样,僵硬挪动,双膝关节内收,摇摇摆摆,似乎随时都可能摔倒。提到孩子的病情,彤彤的妈妈王女士急得流下了眼泪:“孩子不知道得了啥病,去哪儿都诊断不出来,越来越严重,现在连楼梯都上不去,快要走不成路了……”

  5年后,2019年7月,放暑假的彤彤,强烈要求家人带她来省医,再一次当面感谢为她精心救治的高丽主任。5年间,她与罕见病魔 “狭路相逢”,经历了从无法走路、病因不明,到重获健康、心怀感恩的难忘历程。

  在王女士的记忆中,彤彤从走路姿势“不太对劲”发展到“快要走不成路”,前后只用了七八个月时间。随着症状的快速加重,她和家人赶忙带彤彤在当地医院就诊,儿科、骨科等都看了,查不出具体病因。随后的就医经历更是曲折,从县里到市里、再到省会,后来专程赶到北京求医,前前后后花费近3万元,但依然没有明确诊断。希望一点点黯淡下去,更大的打击接踵而至。彤彤的父亲与王女士离婚,抚养和治疗彤彤的重担压在了王女士一人身上。艰难困苦、祸不单行之际,王女士突然想到,家里亲戚曾患重病,外地求医效果不理想,最后在河南省人民医院得到救治。怀着忐忑的希望, 她带着彤彤走进了省医儿科主任医师高丽的诊室,这才有了上文视频中的情景。

  低磷性抗维生素D佝偻病,这是高丽对彤彤病情给出的明确诊断。在她数十年行医职业生涯中,曾多次诊治过该疾病患儿,最小的竟然只有1个月大!“这是佝偻病中非常罕见的一种,属遗传性疾病,被收录在国家五部委联合发布的《第一批罕见病目录》中。不仅在准确诊断上有难度,而且治疗方法也和常规佝偻病完全不同,如不及时治疗,很容易导致终身残疾,儿童治疗更要尽快、尽早。”高丽介绍道。常见的佝偻病,主要由维生素D缺乏引起。一般来说,可以通过及时补充维生素D,加以治疗和改善。低磷性抗维生素D佝偻病却凶险得多,由于位于X染色体上的PHEX基因突变,导致肾小管重吸收磷减少。患者对一般生理剂量的维生素D无反应。最缺乏的维生素D,偏偏补充不上、吸收不了、无法起效,这无疑给治疗造成了不小的困难。

  凭借丰富的治疗经验,高丽团队对彤彤采取了口服阿法骨化醇、磷酸二氢钠+磷酸氢二钠混合溶液等一系列治疗措施,根据彤彤的情况精确调配药量,动态追踪病情变化。精心治疗后,复查结果显示:彤彤双腕关节手镯样完全消失,走路姿势恢复正常,各项针对性化验指标均正常。恢复得有多好?下面这段近期拍摄的视频一目了然。5年过去了,彤彤的定期复查时间从3个月到半年,再到现在的一年一次。她不仅恢复了正常行走,还能和小伙伴一样奔跑跳跃,体育课甚至成了她最喜欢的课程,身体各项机能和同龄孩子无任何区别,正在快乐茁壮地成长。高丽提醒,“低磷性抗维生素D佝偻病”具有家族遗传性,不仅要在遗传疾病筛查上下功夫,同时还要格外注意早发现、早治疗。此外,对患病儿童,在正规、系统治疗的同时,要及时给予心理上的关怀和疏导,坚定信心、科学诊治。(宣传部 秦基石)

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